การได้รับผลบวกจากการทดสอบทางพันธุกรรมตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคหรือลำดับดีเอ็นเอที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าเพิ่มโอกาสในการเป็นโรค วิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอและข้อมูลบันทึกสุขภาพทางอิเล็กทรอนิกส์ของบุคคลหลายพันคนที่เก็บไว้ในธนาคารชีวภาพ ขนาดใหญ่สองแห่ง โดยรวมแล้วโอกาสที่ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคอาจทำให้เกิดโรคได้

นั้นค่อนข้างต่ำประมาณ 7 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม พวกเขายังพบว่าตัวแปรบางอย่าง เช่น มะเร็งเต้านม มีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ผลลัพธ์ที่ตีพิมพ์ในJAMAสามารถเปลี่ยนแปลงวิธีการรายงานความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรเหล่านี้ และวันหนึ่ง จะช่วยแนะนำวิธีที่แพทย์ตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรม เป้าหมายหลักของการศึกษานี้คือการสร้างสถิติขั้นสูงที่เป็นประโยชน์ ซึ่งประเมินผลกระทบในเชิงปริมาณว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคที่ทราบอาจมีต่อความเสี่ยงต่อโรคของแต่ละบุคคล ธรรมชาติของการค้นพบเหล่านี้ จึงเป็นการยากที่จะประมาณหรือให้สถิติเกี่ยวกับความเสี่ยงที่แท้จริงของสิ่งนี้ที่เกิดขึ้นสำหรับตัวแปรยีนแต่ละตัว การประมาณการส่วนใหญ่มาจากการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับอาสาสมัครจำนวนน้อย ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคหรือได้รับคัดเลือกจากคลินิกเฉพาะโรค แต่การศึกษาในลักษณะนี้ซึ่งไม่ได้ใช้ประชากรจำนวนมากที่ได้รับการสุ่มเลือกอาจก่อให้เกิดการประเมินความเสี่ยงที่เกิดจากตัวแปรต่างๆ สูงเกินไป